ในปี 1985 โรเบิร์ต ซินไชเมอร์ ซึ่งในขณะนั้นเป็นนายกรัฐมนตรี
ของมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย สล็อตเว็บตรงไม่ผ่านเอเย่นต์ไม่มีขั้นต่ำ ซานตาครูซ ได้จัดการประชุมเชิงปฏิบัติการเพื่อหารือเกี่ยวกับการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ เป็นข้อเสนอที่กล้าหาญ: จีโนมที่ยาวที่สุดที่ได้รับการจัดลำดับในขณะนั้นคือไวรัส Epstein-Barr ที่ 172,282 คู่เบสเทียบกับ 3 พันล้านคู่ใน DNA ของมนุษย์ ความคิดริเริ่มของ Sinsheimer ล้มเหลว
ทว่าแนวคิดนี้เริ่มมีแรงผลักดันในปี 1988 เจมส์ วัตสันได้รับแต่งตั้งให้เป็นรองผู้อำนวยการสำนักงานวิจัยจีโนม ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐฯ (NIH) วัตสันประกาศให้ปี 1990 เป็นการเริ่มต้นอย่างเป็นทางการของโครงการ NIH Human Genome Project (HGP) ที่ได้รับทุนสาธารณะ ในปี 1998 Craig Venter และบริษัทของเขา Celera Genomics ที่เมืองร็อกวิลล์ รัฐแมริแลนด์ เข้าร่วมการแข่งขัน เมื่อสิบปีก่อนในเดือนมิถุนายน ทั้งสองโครงการประกาศเส้นชัยจากทำเนียบขาวของประธานาธิบดีบิล คลินตัน กุมภาพันธ์ 2554 จะเป็นทศวรรษนับตั้งแต่มีการเผยแพร่ลำดับร่าง
ในการ Drawing the Map of Life นักข่าวและนักเขียนด้านวิทยาศาสตร์ Victor McElheny ได้กล่าวถึงเรื่องราวของ HGP ตั้งแต่วิธีการต่างๆ ไปจนถึงผู้ที่เกี่ยวข้อง เขาอธิบายเส้นทางสู่ความสำเร็จอันคดเคี้ยวของโครงการ และถามว่าผลกระทบทางการแพทย์ของโครงการเป็นไปตามความคาดหวังหรือไม่ การทอผ้าหลายเส้นเข้าด้วยกันเป็นงานที่น่าเกรงขาม McElheny เสนอการเล่าเรื่องที่สนุกสนาน แต่หนังสือของเขาไม่ได้เป็นเพียงประวัติศาสตร์ที่ครอบคลุม
ผู้บุกเบิกโครงการจีโนม: (จากซ้ายไปขวา) Eric Lander, Robert Waterston, James Watson และ Francis Collins เครดิต: S. JAFFE/AFP/GETTY
เขาเปิดดำเนินการในช่วงทศวรรษ 1980 เมื่อมีการพัฒนาเทคโนโลยีจำนวนมากที่เป็นศูนย์กลางของการจัดลำดับยีน: ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสที่เพิ่มจำนวนชิ้นส่วนดีเอ็นเอสำหรับการวิเคราะห์ การใช้เอ็นไซม์จำกัดเพื่อแยกสายดีเอ็นเอที่ไซต์เฉพาะ และการใช้ความแตกต่างของความยาวแฟรกเมนต์จำกัดเป็นเครื่องหมายในการค้นหายีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่สืบทอดมาในระยะแรกๆ การทำแผนที่ของยีนที่เป็นสาเหตุของโรคฮันติงตัน, โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และโรคซิสติกไฟโบรซิสในช่วงปลายทศวรรษ 1980 มีผลกระทบอย่างใหญ่หลวงต่อพันธุศาสตร์ทางคลินิก: ทันใดนั้นการจัดเรียงของยีนเองแทนที่จะใช้เครื่องหมายทุติยภูมิสามารถนำมาใช้เพื่อเปิดเผยการกลายพันธุ์ได้
McElheny ติดตามขั้นตอนต่างๆ ของ HGP
และพลังที่ต่อสู้ดิ้นรน โครงการมีสองขั้นตอนภายใต้กรรมการที่แตกต่างกัน วัตสันเป็นผู้นำความพยายามของ NIH ตั้งแต่ปี 2531 จนกระทั่งลาออกในปี 2535 หลังจากมีคำถามเกี่ยวกับการถือหุ้นในบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพ McElheny อธิบายถึงการลาออก แต่ไม่ใช่การค้นพบโดยกระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐฯ ที่วัตสันไม่ได้ทำอะไรผิดจรรยาบรรณ จากนั้น ฟรานซิส คอลลินส์ก็เข้ารับตำแหน่งผู้อำนวยการ HGP และดูแลจนจบซีเควนซ์ในปี 2546
“เราเป็นเพียงจุดเริ่มต้นของการตีความลำดับเท่านั้น”
หนังสือเล่มนี้ยังอธิบายถึงการแข่งขันที่รุนแรงระหว่างห้องปฏิบัติการทางการค้าและวิชาการต่างๆ เพื่อแยกและจัดลำดับยีนที่เกี่ยวข้องทางการแพทย์ คู่แข่งที่มีชื่อเสียงที่สุดของโครงการ NIH คือ Venter ซึ่งเป็นผู้บุกเบิกการจัดลำดับขนาดใหญ่ซึ่งออกจาก NIH เพื่อจัดตั้งสถาบันเพื่อการวิจัยจีโนมเพื่อจัดลำดับจีโนมขนาดเล็ก ในปี 1998 Venter ได้ประกาศจัดตั้งบริษัทใหม่ Celera Genomics ซึ่งจะกำหนดเป้าหมายไปที่จีโนมมนุษย์ นักวิชาการรวมตัวกันเพื่อตอบสนองความท้าทายของเซเลรา
ในปี 2543 HGP และ Celera ได้ร่วมกันประกาศร่างลำดับจีโนมมนุษย์เพื่อการประโคมอย่างยิ่งใหญ่ แต่ความรุนแรงและการต่อสู้แบบประจัญบานยังคงดำเนินต่อไปในการเปิดเผยข้อมูลจนกระทั่งลำดับถูกตีพิมพ์ในปี 2544 Celera ตีพิมพ์ใน Science แต่ต้องการเงื่อนไขพิเศษในการเข้าถึงข้อมูลสำหรับนักวิทยาศาสตร์เชิงพาณิชย์ HGP คัดค้านข้อ จำกัด ดังกล่าวและเผยแพร่ลำดับใน Nature โดยฝากข้อมูลไว้ในฐานข้อมูล GenBank แบบเปิด
ความสำเร็จของ HGP ในปี 2546 เป็นชัยชนะที่ยิ่งใหญ่ ด้วยลำดับร่างที่เสร็จสิ้นเร็วกว่าที่วางแผนไว้สองปี มันกำลังเปลี่ยนแปลงการวิจัย จังหวะของการจัดลำดับได้พุ่งสูงขึ้นด้วยเทคนิคที่โครงการเร่งรีบ สิ่งมีชีวิตที่ซับซ้อนจำนวนมากได้รับการจัดลำดับแล้ว และจีโนมของพวกมันจะถูกขุดขึ้นมาอีกหลายปีต่อจากนี้
ทว่ายุคของยาจีโนมยังไม่มาถึง McElheny ถูกต้องที่จะถามว่าเมื่อใดที่เราจะได้เห็นผลตอบแทนด้านสาธารณสุขจากการลงทุนมหาศาลใน HGP เขาให้เหตุผลว่าจะต้องมีการเปลี่ยนแปลงทางสังคมก่อนที่ข้อมูลจีโนมจะถูกรวมเข้ากับการปฏิบัติทางการแพทย์ในปัจจุบันและตีความโดยสาธารณะ ตัวอย่างเช่น เขาถามว่าแพทย์จะใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมในการวินิจฉัยและการรักษาอย่างไร และบุคคลจะยินดีหรือกลัวต่อความรู้ที่ว่าจีโนมของพวกเขาจะเป็นอย่างไรในอนาคต
ฉันเชื่อว่าการเปลี่ยนแปลงทางสังคมดังกล่าวจะตามมาเมื่อมีการใช้งานข้อมูลจีโนมที่เป็นประโยชน์ พวกเขาอาจบอกเราถึงวิธีการเปลี่ยนวิถีชีวิตของเราเพื่อปรับปรุงสุขภาพของเรา หรือแยกแยะว่ายาตัวใดจะเป็นประโยชน์หรือมีผลข้างเคียงที่ร้ายแรง หรืออาจเป็นแนวทางในการพัฒนายาใหม่ แต่จะใช้เวลา เราอยู่ในช่วงเริ่มต้นของการตีความลำดับและทำความเข้าใจว่าตัวแปรต่างๆ มีความหมายต่อบุคคลอย่างไร
เครดิต dodgeparryblock.com galleryatartblock.com thegreenbayweb.com blessingsinbaskets.com unbarrilmediolleno.com
